Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Jeśli nieinwazyjne badania prenatalne stwierdzą prawdopodobieństwo wystąpienia wad rozwojowych lub genetycznych u dziecka, specjalista może wdrożyć odpowiednie leczenie tuż po porodzie, a czasami nawet w czasie ciąży. Przyszli rodzice przygotują się również na przyjście na świat dziecka wymagającego szczególnej opieki.

Zastanawiasz się, kiedy należy umówić się na badania? Test PAPP-a można wykonać w 10-14 tygodniu ciąży, podczas gdy test NIFTY czy SANCO przeprowadzimy nawet w 24 tygodniu. Trwają one tylko kilka minut, a na wyniki czeka się 7-10 dni. Nie ingerują w środowisko dziecka, ponieważ wystarczy pobrać krew ciężarnej i wykonać USG genetyczne. Nie wymagają amniopunkcji, w związku z tym nie są obarczone ryzykiem powikłań. Jeśli jednak wyniki są nieprawidłowe lub wątpliwe, specjalista może skierować pacjentkę na inwazyjne badania prenatalne. Można wtedy wykonać kordocentezę, amniopunkcję lub biopsję kosmówki, aby postawić diagnozę.

Czym jest przezierność karkowa?

Podczas badania USG ginekolog oceni przezierność karkową płodu, aby ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych. Należy je wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży, kiedy długość siedzeniowo-ciemieniowa (CRL) wynosi 45-84 mm. Nie warto przeprowadzać go wcześniej ani później, ponieważ wyniki nie będą wtedy wiarygodne. Podczas badania specjalista zmierzy też częstość bicia serca maluszka.

Badanie można wykonać zarówno w publicznych, jak i prywatnych ośrodkach. Nie potrzebujemy skierowania. Jeśli wyniki są prawidłowe, należy powtórnie wykonać echo serca i USG płodu w 20 tygodniu ciąży.

Badania prenatalne - kiedy można je wykonać na NFZ?

Badania prenatalne po 35 roku życia podlegają refundacji pod warunkiem, że wybrany ośrodek ma podpisany kontrakt z Narodowym Funduszem Zdrowia. W ten sposób można ocenić, czy ciąża rozwija się prawidłowo. Lekarz oceni również stan zdrowia ciężarnej i maluszka. Nieodpłatnie można wykonać:

• USG genetyczne,
• test PAPP-a,
• test potrójny (oznaczający poziom beta-hCG, wolnego estriolu i alfa-fetoproteiny),
• wspomniane wcześniej badania inwazyjne.

Programem objęte są również ciężarne, które spełniają określone kryteria:

• urodzenie dziecka z wadą genetyczną lub rozwojową,
• wystąpienie nieprawidłowości podczas USG lub w badaniach biochemicznych,
• stwierdzenie aberracji chromosomowych u matki lub ojca dziecka,
• potwierdzone występowanie obciążeń genetycznych w rodzinie.

Zwiększona przezierność karkowa, niskie stężenie białka PAPP-a i beta-HCG wskazują na wysokie ryzyko zespołów Patau lub Edwardsa. Z kolei podwyższona przezierność karkowa, wysokie stężenie beta-HCG i obniżone stężenie białka PAPPA-a sugerują zespół Downa. Aby ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia wady, należy wykonać zarówno USG, jak i testy biochemiczne. W razie potrzeby lekarz kieruje pacjentkę na dokładniejsze badania genetyczne.